JoKeR
Active member
Torbalı ilçesinde akraba evliliği kararı dünyaya gelen B.Y, çabucak hemen 5 yaşında çocuk hasta el ve ayak parmaklarıyla eklemlerinde tutukluk, parmaklarda içe gerçek bükülme, kollarda ve bacaklarda kasılma, deri sertleşmesi ve şiddetli ağrı şikayetiyle ailesi tarafınca hastaneye gdolayıldü.
Yapılan test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği düşünülerek tedaviye başlandı. Uygulanan tedaviye olumlu karşılık vermeyen hastada bir süre daha sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme sıkıntıları da baş gösterdi. B.Y, 11 yaşına geldiğinde yakınları tarafınca Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesine getirildi.
EÜ Çocuk Sıhhati Hastalıkları Ana Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Özgür Çoğulu ve öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Kısmı öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz, B.Y’deki sıhhat probleminin genetik bir hastalık olabileceğini düşünerek testler yaptı.
Testler kararında, şikayetleri, bulguları ve öyküsüyle hastanın rahatsızlığının çabucak hemen tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık olabileceğini düşünen bilim insanları, yurt içi ve haricinde yapılan bilimsel kongrelerde hastalarının yaşadığı sıhhat sorunu hakkında meslektaşlarıyla görüşmeler yaptı.
19 yıldır hastalığı teşhis edilemiyordu! Teşhis Türk bilim insanlarından geldi – 1
Bu kapsamda Amerika Birleşik Devletleri’nde bulunan Baylor College of Medicine’de bakılırsavli bilim insanlarıyla yürütülen iş birliğinde, 2013 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme tekniği ile yapılan DNA dizi tahlilinde “ADAMTS15” geninde mutasyon olduğu tespit edildi.
Prof. Dr. Çoğulu ve grubu, genetik bilgiyi Ege Üniversitesinde yine kıymetlendirerek hastalarındaki sıkıntılı genin “ADAMTS15” olacağını belirleyerek çalışmalarını bu istikamette sürdürdü.
Türk bilim insanları, hastalarının yaşadığı sıhhat problemlerinin akabinde çalışmalarına orta vermeden devam etti. Hastanın bulgularının 2018 yılında memleketler arası bir bilgi tabanına yüklenmesinin akabinde evvel Almanya’da, daha sonra ise İngiltere’de 3 aileden 4 misal olgu daha tıpkı data tabanına bildirilmesinin akabinde, Türk bilim beşerlerine milletlerarası çalışma önerisi geldi.
Türk ve yabancı bilim insanları hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında, beşerde oluşan hastalığın bulgularını destekleyici datalar elde etti.
Prof. Dr. Çoğulu ve grubunun genetik keşfi milletlerarası iş birliği ve yapılan araştırmalar kararı “Genetics in Medicine” dergisince kabul gördü.
19 yıldır hastalığı teşhis edilemiyordu! Teşhis Türk bilim insanlarından geldi – 2
“BU ŞİKAYETLER, BİLHASSA BAĞ DOKUSUNU İLGİLENDİREN BULGULARDIR”
Hastane Başhekimi ve Çocuk Genetik Ana Bilim Kolu Öğretim Üyesi de olan Prof. Dr. Özgür Çoğulu, AA muhabirine, hastalarının artık 24 yaşında olduğunu, yaşadığı sıhhat problemlerinin devam ettiğini söylemiş oldu.
Hastalığın bu genle alakalı olabileceğini birinci sefer grup olarak kendilerinin ortaya koyduklarını ve dünyaya duyurduklarını belirten Çoğulu, şunları kaydetti:
“Vücudumuzda proteinler üretilmektedir. Üretilen proteinler organ ve dokularda yaşamsal fonksiyon görürler. Kollajen de bir protein tipidir. Halk içinde bağ dokusu olarak bilinen ve bu dokuda yer alan bir gende hücre yapısı ile ilgili bir proteinin yanlışsız üretilebilmesi için olması gereken yanlışsız DNA dizisinin yerine yanılgılı bir dizi niçiniyle protein yanılgılı ve yetersiz üretilmekte ve buna bağlı hastalık bulguları ortaya çıkmaktadır. En değerli bağ dokusunun bulunduğu yer deri ve eklem olduğu için hastamızda da birinci vakit içinderda ellerde, ayaklarda, eklemlerde kontraktürler, sertleşmeler ve menisküs üzere sıhhat meseleleri ortaya çıktı. Bu şikayetler bilhassa bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır.”
“ADAMTS15” geninin bağ dokusunun sağlam durmasını sağlayan bir protein olduğunu vurgulayan Çoğulu, bunda bir bozukluk olduğu vakit motamot bir binanın kolonundaki eğrilik üzere bağ dokusunun gelişmediği ve sertleştiğini lisana getirdi.
Bu hastalığın altında yatan sebebin çabucak hemen belirlenemediğini, hem kendilerinin tıpkı vakitte yabancı bilim insanlarının çalışmaya devam ettiğini anlatan Çoğulu, şunları kaydetti:
“Bunun düzeneğini detaylı olarak açıklayabilirsek bu biçimde tedavisini de yapabileceğiz. Hastalığın sebebine yönelik hipotezlerimizi araştırıyoruz. 2007 yılından 2022 yılına kadar 15 yıl geçmiş. Bu süreçte hastanın tüm genetik yapısı incelendi. 2019 yılında da memleketler arası araştırmalar başladı. 2011 yılında bu hastalığın yeni bir hastalık olduğunu düşünmeye başladık. Bilim insanı araştırır, ısrar eder ve iş birliği yapar. Israrla bu hastalığın peşinden gittik. Yeni bir hastalığın birinci vakit içinderda bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici.”
EÜ Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak ise üniversitelerinin özelikle sıhhat alanında birincilere imza atmaya devam ettiğini belirterek, Prof. Dr. Çoğulu ve takımına muvaffakiyetler diledi.
Yapılan test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği düşünülerek tedaviye başlandı. Uygulanan tedaviye olumlu karşılık vermeyen hastada bir süre daha sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme sıkıntıları da baş gösterdi. B.Y, 11 yaşına geldiğinde yakınları tarafınca Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesine getirildi.
EÜ Çocuk Sıhhati Hastalıkları Ana Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Özgür Çoğulu ve öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Kısmı öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz, B.Y’deki sıhhat probleminin genetik bir hastalık olabileceğini düşünerek testler yaptı.
Testler kararında, şikayetleri, bulguları ve öyküsüyle hastanın rahatsızlığının çabucak hemen tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık olabileceğini düşünen bilim insanları, yurt içi ve haricinde yapılan bilimsel kongrelerde hastalarının yaşadığı sıhhat sorunu hakkında meslektaşlarıyla görüşmeler yaptı.
19 yıldır hastalığı teşhis edilemiyordu! Teşhis Türk bilim insanlarından geldi – 1
Bu kapsamda Amerika Birleşik Devletleri’nde bulunan Baylor College of Medicine’de bakılırsavli bilim insanlarıyla yürütülen iş birliğinde, 2013 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme tekniği ile yapılan DNA dizi tahlilinde “ADAMTS15” geninde mutasyon olduğu tespit edildi.
Prof. Dr. Çoğulu ve grubu, genetik bilgiyi Ege Üniversitesinde yine kıymetlendirerek hastalarındaki sıkıntılı genin “ADAMTS15” olacağını belirleyerek çalışmalarını bu istikamette sürdürdü.
Türk bilim insanları, hastalarının yaşadığı sıhhat problemlerinin akabinde çalışmalarına orta vermeden devam etti. Hastanın bulgularının 2018 yılında memleketler arası bir bilgi tabanına yüklenmesinin akabinde evvel Almanya’da, daha sonra ise İngiltere’de 3 aileden 4 misal olgu daha tıpkı data tabanına bildirilmesinin akabinde, Türk bilim beşerlerine milletlerarası çalışma önerisi geldi.
Türk ve yabancı bilim insanları hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında, beşerde oluşan hastalığın bulgularını destekleyici datalar elde etti.
Prof. Dr. Çoğulu ve grubunun genetik keşfi milletlerarası iş birliği ve yapılan araştırmalar kararı “Genetics in Medicine” dergisince kabul gördü.
19 yıldır hastalığı teşhis edilemiyordu! Teşhis Türk bilim insanlarından geldi – 2
“BU ŞİKAYETLER, BİLHASSA BAĞ DOKUSUNU İLGİLENDİREN BULGULARDIR”
Hastane Başhekimi ve Çocuk Genetik Ana Bilim Kolu Öğretim Üyesi de olan Prof. Dr. Özgür Çoğulu, AA muhabirine, hastalarının artık 24 yaşında olduğunu, yaşadığı sıhhat problemlerinin devam ettiğini söylemiş oldu.
Hastalığın bu genle alakalı olabileceğini birinci sefer grup olarak kendilerinin ortaya koyduklarını ve dünyaya duyurduklarını belirten Çoğulu, şunları kaydetti:
“Vücudumuzda proteinler üretilmektedir. Üretilen proteinler organ ve dokularda yaşamsal fonksiyon görürler. Kollajen de bir protein tipidir. Halk içinde bağ dokusu olarak bilinen ve bu dokuda yer alan bir gende hücre yapısı ile ilgili bir proteinin yanlışsız üretilebilmesi için olması gereken yanlışsız DNA dizisinin yerine yanılgılı bir dizi niçiniyle protein yanılgılı ve yetersiz üretilmekte ve buna bağlı hastalık bulguları ortaya çıkmaktadır. En değerli bağ dokusunun bulunduğu yer deri ve eklem olduğu için hastamızda da birinci vakit içinderda ellerde, ayaklarda, eklemlerde kontraktürler, sertleşmeler ve menisküs üzere sıhhat meseleleri ortaya çıktı. Bu şikayetler bilhassa bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır.”
“ADAMTS15” geninin bağ dokusunun sağlam durmasını sağlayan bir protein olduğunu vurgulayan Çoğulu, bunda bir bozukluk olduğu vakit motamot bir binanın kolonundaki eğrilik üzere bağ dokusunun gelişmediği ve sertleştiğini lisana getirdi.
Bu hastalığın altında yatan sebebin çabucak hemen belirlenemediğini, hem kendilerinin tıpkı vakitte yabancı bilim insanlarının çalışmaya devam ettiğini anlatan Çoğulu, şunları kaydetti:
“Bunun düzeneğini detaylı olarak açıklayabilirsek bu biçimde tedavisini de yapabileceğiz. Hastalığın sebebine yönelik hipotezlerimizi araştırıyoruz. 2007 yılından 2022 yılına kadar 15 yıl geçmiş. Bu süreçte hastanın tüm genetik yapısı incelendi. 2019 yılında da memleketler arası araştırmalar başladı. 2011 yılında bu hastalığın yeni bir hastalık olduğunu düşünmeye başladık. Bilim insanı araştırır, ısrar eder ve iş birliği yapar. Israrla bu hastalığın peşinden gittik. Yeni bir hastalığın birinci vakit içinderda bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici.”
EÜ Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak ise üniversitelerinin özelikle sıhhat alanında birincilere imza atmaya devam ettiğini belirterek, Prof. Dr. Çoğulu ve takımına muvaffakiyetler diledi.